Posts

Showing posts from 2022

Rickets (რაქიტი)

Image
პატარა, დაბადებიდანვე მოითხოვს განსაკუთრებულ ყურადღებას და ზრუნვას, მით უმეტეს მაშინ, როდესაც სიარულს იწყებს. ასაკის მატებასთან ერთად იცვლება მათი საკვების შემცველობა საჭირო ვიტამინებითა და ნივთიერებებით, მაგრამ რა მოხდება, თუ რომელიმე მათგანი არასაკმარისად მიიღო?  რაქიტი განპირობებულია D ვიტამინის და კალციუმის დეფიციტით , რაც საჭიროა ძვლების (და არა მარტო ძვლების) შესაბამისი ფუნქციონირებისა და განვითარებისთვის.  რაქიტის დროს ძვლების დემინერალიზაციის პროცესი პროგრესირებს, ძვალი რბილდება და ხდება მყიფე, ჩნდება პატარა ღრმულები, რასაც ოსტეოპოროზი ეწოდება, ანუ ძვალი იფიტება. ამ დროს ოსტეოკლასტების ჭარბი სინთეზი მიმდინარეობს, რაც ძვლის დაშლას იწვევს, საბოლოოდ კი იქამდე მივდივართ, რომ ყველაფრის საწყისი, ორგანიზმში არსებული d ვიტამინის შემცველობაა. მაშ, როგორ ხვდება იგი ჩვენს ორგანიზმში?  იმისათვის, რომ ვიტამინის საბოლოო პროდუქტი, 1.25 DHCC მივიღოთ ( 1.25 dehydroxycholecalciferol) საჭიროა კარგი კვება და მზის ულტრაიისფერი სხივების საკმარისი შეწოვა კანის უჯრედების მიერ.  მას...

Jacobs syndrome

Image
დარწმუნებული ვარ, ბევრმა ადამიანმა იცის, ჩვენს სქესს რა განსაზღვრავს. მარტივ ენაზე რომ ავხსნა, ორი წყვილი პატარა პაზლის ნაწილი წარმოვიდგინოთ, X და Y,  ორი X ქრომოსომის შეჯვარებით მიიღება მდედრობითი სქესი, ხოლო თუ ერთი ქრომოსომა X და მეორე Y არის, ამ შემთხვევაში, ნაყოფი მამრობითი სქესისაა. მაგრამ, ისიც საინტერესოა, არის თუ არა შესაძლებელი რომ გარკვეული გენეტიკური დარღვევის შედეგად ნაყოფი ორი სასქესო ქრომოსოსის ნაცვლად, სამს ატარებდეს? გიპასუხებთ, რომ კი, შესაძლებელია, უამრავი დაავადებაა, რომლებიც გამოწვეულია სასქესო ქრომოსომების თანშეწყობის დარღვევით, ზუსტად ერთ-ერთი მათგანია დღევანდელი განხილვის თემა, ჯაკობსის დაავადება ანუ ჯაკობსის სინდრომი, იგივენაირად,  XYY syndrome.  ჯაკობსის სინდრომის დროს, ნაყოფი იღებს დამატებით Y ქრომოსომას მამის მხრიდან. უხშირესად, პაციენტების უმრავლესობას დიაგნოსტირების შემდეგ,  მწვავე სიმპტომების გარეშე აღმოუჩნდებათ ხოლმე სინდრომი, თუმცაღა, არის ისეთი შემთხვევებიც, როდესაც პაციენტებს აღენიშნებოდათ ასთმური შეტევა, კრუნჩხვა ცხელებასთან ერთად,...

ეპილეფსია / კრუნჩხვა

Image
  რა არის ეპილეფსია? ალბათ ხშირად გიფიქრიათ, რომ ეპილეფსია და კრუნჩხვა ერთი და იგივე რამაა. მაგრამ ეს ასე არ არის. აი, ტერმინი, ეპილეფსიური კრუნჩხვა, განიმარტება, როგორც, ტვინში მიმდინარე გადაჭარბებული ან/და სინქრონული ნეირონული აქტივობა, რომელიც პერიფერიულად ვლინდება სხვადასხვა სიმპტომისა და კლინიკური ნიშნის სახით. აქედან გამომდინარე, კრუნჩხვა- არის მიმდინარე პროცესი, ხოლო ეპილეფსია - დაავადებაა.  როდის მიიჩნევა, რომ ადამიანს აქვს ეპილეფსია: 1)24 საათის განმავლობაში, მინიმუმ ორჯერ მაინც აღენიშნა კრუნჩხვა; 2) ერთი კრუნჩხვა, გამოწვეული გარე გამღიზიანებლისგან დამოუკიდებლად, რასაც 24 საათის მანძილზე, მოჰყვება ერთი ან რამდენიმე კრუნჩხვითი შეტევა.  ეპილეფსია არის დაავადება და არა ცალკე პათოლოგიური დარღვევა. ეს გადაწყვეტილება, ILAE-ის  საგარეო კომიტეტმა და ეპილეფსიის საერთაშორისო ბიურომ მიიღო.  დემოგრაფიული მაჩვენებელი: 100 პაციენტი (60 ქალი და 40 მამაკაცი) 32-50 წლამდე, სპეციალურ გამოკვლევაში ჩართეს, მათგან 77 ადამიანს აღენიშნებოდა ნაწილობრივი ეპილეფსია, (35 სიმპტომუ...

პროგრესული მულტიფოკალური ლეიკოენცეფალოპათია (PML)

Image
 პროგრესული მულტიფოკალური ლეიკოენცეფალოპათია მიეკუთვნება იმ დაავადებათაგანს, რომლებიც დამაზიანებლად მოქმედებენ თავის ტვინის უჯრედებზე, კერძოდ, მიელინზე, რომელიც მონაწილეობას იღებს ნერვული უჯრედის შექმნაში.  დაავადება იშვიათია, ვლინდება ისეთ პაციენტებში რომლებიც გადიან კორტიკოსტეროიდულ მკურნალობას ან იმუნოსუპრესორული თერაპიის მონაწილენი არიან (ორგანოს გადანერგვის დროს). ასევე ხშირია ჰოჯკინსის დაავადებისა და ლიმფომისას.  პირები, რომელთაც აქვთ რევმატოიდული ართრიტი, დიდი ალბათობაა იმისა, რომ დაემართოთ პროგრესული მულტიფოკალური ლეიკოენცეფალოპათია. ასევე აღინიშნება აივ-შიდსის დროს.  დიაგნოზის დასმა ხდება ბიოფსიის საშუალებით, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით, ასევე სოინალურ სითხეში პოლიომავირუსის გამომწვევის აღმოჩენისას.  შიდსთან ერთად მიმდინარე PML -ის დროს იწყებენ ანტირეტროვირუსულ თერაპიას.  სიკვდილიანობის რისკი ინფიცირებულთა შორის მერყეობს 30-50%-ში, ისიც მაშინ, როდესაც დაავადება საწყის ეტაპებზე მიმდინარეობს. მულტიფოკალურ ლეიკოენცეფალოპათიას ახასიათებს სწრაფი პრ...

ალცჰაიმერის დაავადება, სიმპტომების გაჩენამდე, 17 წლით ადრე გამოვლინდება

Image
  ალცჰაიმერის ადრეული გამოვლენა და დიაგნოსტირება მისი მკურნალობის მთავარი გასაღებია,თუმცა ყოველთვის ადვილი არ არის ამის მიღწევა. გერმანელი მკვლევარების გუნდმა ( Ruhr Uiversitat Bochum) , შექმნეს ახალი სენსორი, რომლის დახმარებითაც, შესაძლებელია, ალცჰაიმერის აღმოჩენა სისხლში, პირველი სიმპტომების გამოვლენამდე , 17 წლით ადრე. მოწყობილობა ხედავს ბიომარკერ ამილოიდ- ბეტას, რომელიც დაზიანებულია. ზუსტად აღნიშნული მარკერის დაზიანება იწვევს შემდგომ ცვლილებებს ალცჰაიმერის განვითარებისთვის.  "ჩვენი მიზანია, განვსაზღვროთ ალცჰაიმერის დემენციის გაჩენის რისკი ადრეულ სტადიაზე, ეს კი მხოლოდ და მხოლოდ, მარტივი სისხლის ანალიზის საშუალებით არის შესაძლებელი, ჯერ კიდევ მანამ, სანამ ტოქსიკური წარმონაქმნები (plaques ) გავრცელდება თავის ტვინში . ყოველივე ამისთვის, დროული თერაპიაა საჭირო . " - ამბობს პროფესორი კლაუს გერვერტი (Klaus Gerwert), პროტეინის დიაგნოსტირების ცენტრის (PRODI) დამფუძნებელი დირექტორი RUB-ის უნივერსიტეტში. მისი გუნდი  მოგვიანებით შეუერთდა პროფესორ ჰერმან ბრენერს, რომელიც ჰაიდელბე...

ინფექციური დაავადებები

Image
გადამდებმა ინფექციურმა დაავადებებმა გადამწყვეტი როლი ითამაშა ადამიანის განვითარების ისტორიაში. წარმოგიდგენთ რამდენიმე საშინელ ინფექციას, რომელიც კაცობრიობას არასდროს დაავიწყდება.  1. The New Coronavirus -ახალი კორონავირუსი 2019-nCoV კორონავირუსის ახალი შტამია, რომელიც პირველად 2019 წლის დეკემბერში, ჩინეთში, ქალაქ ვუჰანში დაფიქსირდა. 2020 წლის 10 თებერვლისთვის ვირუსმა დააინფიცირა 40,000 ადამიანი, ჩინეთში კი 900-მდე პირი გარდაიცვალა.  კორონავირუსები წარმოადგენს რნმ-ვირუსების დიდი ოჯახს,რომელიც იწვევს რესპირატორულ ჩივილებს. ოჯახი მოიცავს ვირუსის იმ სახეობას, რომელიც იწვევს SARS (  severe acute respiratory syndrome-მწვავე რესპირატორული სინდრომი) და MERS ( Middle East respiratory syndrome);  2. Smallpox  -  ჩუტყვავილა, რომელიც ძირითადად იწვევს კანზე გამონაყარს, პირველად გამოვლინდა 3,000 წლის წინ ინდოეთსა და ეგვიპტეში. ჯანმოს მიხედვით, ვარიოლას ვირუსი, რომელიც შემდგომ იწვევს ჩუტყვავილას, მომაკვდინებელი იყო პანდემიის დასაწყისში, თუმცა ვინც არ იღუპებოდა, მათ შრამებ...

Aarskog syndrome დარღვევა FDG1 გენში

Image
  აარსკოგის დაავადება , იგივე აარსკოგ- სკოტის სინდრომი , არის  უიშვიათესი გენეტიკური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს სახის, კიდურების და სასქესო ორგანოების მრავლობითი  ანომალიური ზრდა-განვითარება. აღნიშნული დაავადება გამოწვეულია X ქრომოსომაზე არსებული  FGD1 გენის დარღვევით.  სინონიმები -  AAS faciodigitogenital syndrome faciogenital dysplasia FGDY Scott Aarskog syndrome სიმპტომები : 👇 აარსკოგის სინდრომი ძირითადად გვხვდება მამრობით სქესში.  კლინიკური ნიშნები განსხვავდება პაციენტებს შორის, ასევე ოჯახის წევრებს შორისაც, ( ანუ, მაგალითად თუ ოჯახში ორ წევრს აღენიშნება, სიმპტომურად/კლინიკურად ორივე მათგანს სხვადასხვანაირად წარმოუჩინდება). ყველაზე ხშირი დამახასიათებელი ნიშანია ოვალური ფორმის თავი და ბრტყელი შუბლი, ასევე თვალების ჰიპერტელორიზმი (ანუ ფართო თვალები), პტოზი - ქუთუთოების დაბლა დაწევა;  პალპებრული ფისურები ( კურდღლის თვალი, დამახასიათებელია დაუნის სინდრომით დაავადებულის დროსაც);  პატარა ცხვირი და ბრტყელი ნესტოები; ზედა ყბის ჰიპოპლაზია ;...

რას წარმოადგენს ვიტილიგო?

Image
  ვიტილიგო, პიგმენტ მელანინის ნაკლებობით გამოწვეული დაავადებაა, რომლის დროსაც კანზე თეთრი ფერის ლაქები ჩნდება.  ვიტილიგომ კანის ნებისმიერ ადგილას შეიძლება იჩინოს თავი, მაგრამ ძირითადად გვხვდება სახეზე, კისერსა და ხელებზე. აღნიშნული ადგილები უფრო სენსიტიურია მზის სხივების მიმართ, ამიტომ დაავადებული ადამიანი, საჭიროებს კანის დამცავი საშუალებების გამოყენებას.  ვიტილიგო ხილულია: ტუჩებსა და თვალებზე; თითებსა და მაჯებზე; იდაყვებზე; საზარდულის მიდამოში; გენიტალიებზე; პირის ღრუში; კანის ზედაპირზე არსებული მელანინის ნაკლებობა იწვევს თმის ფერის გაღიავებას და ნელ-ნელა გათეთრებას.  იმ ადგილას, სადაც ვიტილიგო ჩნდება,  კანზე სიწითლეც აღინიშნება, ერთგვარი საზღვარი იქმნება, რომელშიც განირჩევა ჰიპერპიგმენტაციის უბნები და როდესაც ლაქა თეთრდება, მის გარშემო საზღვარი მუქი ყავისფერია.  ვიტილიგო არ წივევს კანის სიმშრალეს, მაგრამ ქავილი მისი ერთ-ერთი ხშირი სიმპტომია. არსებობს 2 სახის ვიტილიგო: 1.არასეგმენტური 2.სეგმენტური 1)არასეგმენტური ვიტილიგო -  მისი მეორე სახელია ბილატ...

კლეიდოკრანიალური დისპლაზია იგივე CCD (cleidocranial dysplasia)

Image
  აღწერა : კლეიდოკრანიალური დისპლაზია არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც აზიანებს კბილებსა და ძვლებს, როგორიცაა თავის ქალას ძვლები, სახის ძვლები, ხერხემლის მალები, ლავიწები, კიდურები.  ადამიანის ძვლოვანი სისტემა დეფორმირებულია, არ ხდება მათი ფორმირება, ისე, როგორც საჭიროა,შეიძლება იყოს უფრო მსხვრევადი/მტვრევადი, ამასთანავე, ზოგ დაავადებულს ლავიწის ძვალი საერთოდ არ გააჩნია.  სახელწოდება წარმოდგება სიტყვისგან ';კლეიდო- clavicle -რაც ლავიწს ნიშნავს, ხოლო cranial - თავის ქალას. თავის ქალას და ლავიწის დეფორმაციას ხშირად კბილების სხვადასხვა პათოლოგიური გამოვლინებებიც ემატება.  რა უნდა ვიცოდეთ კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის შესახებ: 1)დაავადება ვლინდება დაბადებისთანავე, შეიძლება გადაეცეს დედიდან შვილს ან ახალდაბადებულს დამოუკიდებლად განუვითარდეს; 2) დაახლოებით მილიონიდან 1 ადამიანს აქვს აღნიშნული დისპლაზია; 3) დაავადება ემართებათ განურჩევლად სქესისა; 4)CCD-ის არანაირი გავლენა არ აქვს ინტელექტსა და ადამიანის ბიჰევიორიზმზე; 5)მიუხედავად მრავლობითი ოპერაციებისა, პაციენტები ცოცხლო...

რა არის EGPA? (Churg-Strauss- syndrome )

Image
EGPA- Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis - ეოზინოფილური გრანულომატოზი პოლიანგიიტთან ერთად- არის ვასკულიტის უიშვიათესი ფორმა, ვლინდება წვრილი სისხლძარღვების ანთებით.  ანთება ხელს უშლის სისხლის მიმოქცევას, რასაც საბოლოოდ ორგანოების დაზიანება მოჰყვება.  EGPA-ის მეორენაირად ეწოდება  Churg-Strauss- ის სინდრომი. ამერიკის შეერთბულ შტატებში, წლის განმავლობაში დაახლოებით 5000-მდე ინფიცირებული აღირიცხება.  რა იწვევს EGPA-ს? არ მოგვეპოვება ზუსტი ინფორმაცია, თუ რა არის ამის გამომწვევი მიზეზი, მაგრამ, როგორც ავტოიმუნური დაავადება, ვასკულიტის დროსაც, ჩვენი ჯანსაღი უჯრედები ზიანდება ჩვენივე იმუნური სისტემის მიერ.  როგორ მოქმედებს EGPA ადამიანის ორგანიზმზე? უპირველესყოვლისა, აზიანებს ფილტვებს, თუმცაღა არ არის გამორიცხული, რომ ამ პროცესში სხვა ბევრი ორგანოც ჩაითრიოს. დაზიანების სიმძიმის მიხედვით, დღესდღისობით, გამოყოფილია სამი ფაზა: 1) პირველი ფაზა - ვლინდება როგორც ახალგაზრდული ასთმა. ასთმისთვის დამახასიათებელი სიმპტომები იწყება რამდენიმე წლით ადრე, სხვა სიმპტომ...