Aarskog syndrome დარღვევა FDG1 გენში

 

აარსკოგის დაავადება, იგივე აარსკოგ- სკოტის სინდრომი, არის  უიშვიათესი გენეტიკური დაავადება, რომელსაც ახასიათებს სახის, კიდურების და სასქესო ორგანოების მრავლობითი  ანომალიური ზრდა-განვითარება. აღნიშნული დაავადება გამოწვეულია X ქრომოსომაზე არსებული  FGD1 გენის დარღვევით. 

სინონიმები - 

• AAS
• faciodigitogenital syndrome
• faciogenital dysplasia
• FGDY
• Scott Aarskog syndrome

სიმპტომები: 👇

აარსკოგის სინდრომი ძირითადად გვხვდება მამრობით სქესში.  კლინიკური ნიშნები განსხვავდება პაციენტებს შორის, ასევე ოჯახის წევრებს შორისაც, ( ანუ, მაგალითად თუ ოჯახში ორ წევრს აღენიშნება, სიმპტომურად/კლინიკურად ორივე მათგანს სხვადასხვანაირად წარმოუჩინდება). ყველაზე ხშირი დამახასიათებელი ნიშანია ოვალური ფორმის თავი და ბრტყელი შუბლი, ასევე თვალების ჰიპერტელორიზმი (ანუ ფართო თვალები), პტოზი- ქუთუთოების დაბლა დაწევა;  პალპებრული ფისურები( კურდღლის თვალი, დამახასიათებელია დაუნის სინდრომით დაავადებულის დროსაც);  პატარა ცხვირი და ბრტყელი ნესტოები; ზედა ყბის ჰიპოპლაზია; 

ყურების ანომალია  მოიცას პატარა ყურის ნიჟარებს და ჩამოწელილ გასქელებულ ბიბილოებს; რაც შეეხება კბილებს, აქ ვხვდებით ან ემალის ჰიპოპლაზიას, ან შეიძლება სარძევე კბილები გვიან/საერთოდ არ ამოვიდეს. 

ააარსკოგის სინდრომი ითვლება როგორც ჩონჩხოვანი სისტემის განუვითარებლობა, შედეგად პაციენტის სხეული დეფორმირებულია, დარღვეულია სიმეტრია.  მაგ: ბრაქიდაქტილია ( მოკლე თითები), კლინოდაქტილია( თითები მოკლეა და დამატებით მეხუთე თითია მოღუნული); თითის ფალანგების მყესები წარმოუდგენლად ელასტიურია; დამახასიათებელია ნავისებური გულმკერდი ( pectus excavatum).

ანომალიური დეფორმაცია გვხვდება ხერხემალზეც, როგორიცაა: spina bifida occulta-მალფორმაცია ხერხემლის ერთი ან რამდენიმე მალისა. ასევე კისრის მეორე მალის განუვითარებლობა, რაც ცნობილია შემდგომი სახელით- odontoid hypoplasia.

სასქესო ორგანოზე არსებული ანომალია გვეხმარება დავაზუსტოთ აქვს თუ არა პაციენტს აარსკოგ-სკოტის სინდრომი. მაგალითად ხშირია პენისის გარშემო არსებული კანის ჩამოწელვა. ხშირია hypospadias, რაც გულისხმობს იმას, რომ შარდსაწვეთი (meautus) ლოკალიზებულია პენისის ქვემოთ.

ამას გარდა, ხშირია დაავადებულებში ინტელექტის დონის დაქვეითება, მათ უჭირთ კონცენტრირება კონკრეტულ საკითხებზე, ახალი ინფორმაციის ათვისება, შეიძლება ბავშვობიდანვე განუვითარდებთ ყურადღების დეფიციტი, ან იყვნენ ჰიპერაქტიურები, რაც იმას გვახსენებს, რომ აასკროგის სინდრომით დაავადებულებს თან ერთვით ADHD -Attention deficit hyperactivity disorder . 

იშვიათად ვლინდება გულის შეძენილი მანკები, სქოლიოზი, შეზრდილი თითები,  მგლის ხახა და კურდღლის ტუჩი, მოკლე კისერი, სტრაბისმუსი(სიელმე); ჰიპეროპია( როცა შორსმდებარე საგნებს კარგად ხედავ, ხოლო ახლომდებარეს დაბურულად), პაციენტების გარკვეული ნაწილი ჭარბწონიანია. 

 

გამომწვევი მიზეზი:

როგორც აღვნიშნე, აარსკოგ-სკოტის სინდრომი X ქრომოსომასთან შეჭიდული ჰეტეროგენური დაავადებაა, გამოწვეული FDG1 გენის მუტაციით. აღნიშნული გენი აღმოაჩინეს დაავადებული მამაკაცების 22%-ში, რაც იმას ნიშნავს, რომ ამ სინდრომში მონაწილე სხვა გენებიც შეიძლება იყვნენ პროცესში ჩართული მაგრამ ჯერჯერობით არანაირი სამედიცინო კვლევა არ არის ჩატარებული და არც დასკვნაა ცნობილი. 

ეპიდემიოლოგია:

ყოველი 25000-იდან 1- ს აღენიშნება. დაახლოებით 60 ან მეტი რეპორტი არის ცნობილი მსოფლიო მასშტაბით, ვისაც კლინიკურად დაუდგინდა აარსკოგ-სკოტის სინდრომი. თუმცაღა, ექიმები დაობენ, რომ არის ისეთი შემთხვევებიც ახალშობილებში, რომელთაც საეჭვოდ ცრუ უარყოფითი პასუხი ჰქონდათ არსებულ სინდრომზე, ანუ, იმაზე მეტს აქვს ეს სინდრომი, ვიდრე სამედიცინო ჩანაწერებით არის დადასტურებული. 

დიფერენციული დიაგნოზი:

ამ სინდრომის მსგავსი დაავადებებია: 

1. ნონანის სინდრომი - ახასიათებს სახის ნაკვთების ანომალიური განვითარება და შეძენილი გულის მანკი; (PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1, NRAS, RIT1 and SOS2- ამ გენების მუტაცია)
2. რეინბოუს სინდრომი - დომინანტური ან რეცესიული გზით გადადის და ვლინდება პოსტნატალურ სტადიაში. 

მკურნალობა:

 

მკურნალობა მიმართულია სიმპტომების აღმოფხვრისკენ.  შეიძლება ჩაერიოს მრავალი პროფილის ექიმი, როგორც პედიატრი, ასევე ქირურგი, კარდიოლოგი, სტომატოლოგი და სხვა.  ხშირია ქირურგიული ცარევაც, მხოლოდ იმ შემთხვევაში, როცა ეს აუცილებელი და ერთადერთი გზაა.  მაგალითად კარდიოქირურგიული ჩარევისას ან სახის ანომალიური დეფორმაციების პლასტიკისთვის. მკურნალობაში მონაწილეობას იღებს ნეიროფსიქიატრიც, ვინაიდან ამ დროს პაციენტის ნერვული სისტემაც ითხოვს საჭირო ყურადღებას რომ რაიმე დეტალი არ გამორჩეთ და დაავადებულის მდგომარეობა არ  გაუარესდეს. 

წყარო : https://rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/