კლეიდოკრანიალური დისპლაზია იგივე CCD (cleidocranial dysplasia)

 

აღწერა: კლეიდოკრანიალური დისპლაზია არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც აზიანებს კბილებსა და ძვლებს, როგორიცაა თავის ქალას ძვლები, სახის ძვლები, ხერხემლის მალები, ლავიწები, კიდურები. 

ადამიანის ძვლოვანი სისტემა დეფორმირებულია, არ ხდება მათი ფორმირება, ისე, როგორც საჭიროა,შეიძლება იყოს უფრო მსხვრევადი/მტვრევადი, ამასთანავე, ზოგ დაავადებულს ლავიწის ძვალი საერთოდ არ გააჩნია. 

სახელწოდება წარმოდგება სიტყვისგან ';კლეიდო- clavicle -რაც ლავიწს ნიშნავს, ხოლო cranial - თავის ქალას. თავის ქალას და ლავიწის დეფორმაციას ხშირად კბილების სხვადასხვა პათოლოგიური გამოვლინებებიც ემატება. 

რა უნდა ვიცოდეთ კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის შესახებ:

1)დაავადება ვლინდება დაბადებისთანავე, შეიძლება გადაეცეს დედიდან შვილს ან ახალდაბადებულს დამოუკიდებლად განუვითარდეს;

2) დაახლოებით მილიონიდან 1 ადამიანს აქვს აღნიშნული დისპლაზია;

3) დაავადება ემართებათ განურჩევლად სქესისა;

4)CCD-ის არანაირი გავლენა არ აქვს ინტელექტსა და ადამიანის ბიჰევიორიზმზე;

5)მიუხედავად მრავლობითი ოპერაციებისა, პაციენტები ცოცხლობენ დიდხანს;

როგორ გავარჩიოთ, არის თუ არა CCD?

ადამიანის ძვლოვანი სისტემა სხვადასხვა სახის ცვლილებებს განიცდის, როგორიცაა:

თავის ქალას ცვლილებები - ჩვილის თხემის ძვლები არ არის დახურული და არის მათ შორის სივრცე;  ფართო და ბრტყელი შუბლი; დაბალი და განიერი ცხვირის ძგიდე;  დაშორებული თვალები;  ქვედა ყბა არის შესამჩნევად მოკლე;  ღია სასა; კურდღლის ტუჩი; ცხვირის ღრუს დანამატი წიაღები შეიძლება საერთოდ არ ჰქონდეს; ყურის პრობლემები, მათ შორის, სმენის დაკარგვა;

კბილები - სარძევე კბილები საერთოდ არ ამოდის; კბილებს აქვს თხელი ემალი, რაც კარიესის ხშირად განვითარების საფუძველია. ახასიათებთ მალოკლუზია ( კბილების ან ზედა და ქვედა ყბის არასიმეტრიული განლაგება);

სხვა ცვლილებები:

1. დიდი ალბათობაა, ლავიწები არ ჰქონდეთ;

2. აქვთ ჩამოშვებული მხრები;

3. სიმაღლე- საშუალოზე დაბალი;

4. ვიწრო გულმკერდი;

5.მოკლე თითები;

6. 12 წყვილზე მეტი ნეკნი ან ნაკლები;

7. სქოლიოზი;

8.ქვემო კიდურის ანომალია (genu valgum) 

9. ოსტეოპენია;

10. ძილის დარღვევები;

როგორ ვითარდება CCD?

კლეიდოკრანიალური დისპლაზიის გამომწვევი გენის RUNX2 -ის მუტაცია, რომელიც მონაწილეობს ოსტეობლასტების ფორმაციაში, ასევე ქონდროციტების წარმოქმნაში, (ქონდროციტები ხრტილს ქმნიან). აღნიშნული გენი ლოკალიზდება მე-6 ქრომოსომაზე. 

დიაგნოზის დასმა რთული არ არის. პირველრიგში CCD ცვლილებები კარგად ჩანს რენტგენზე, ამასთანავე , შესაძლებელია RUNX2-ის გენზე ტესტირების ჩატარება და მუტაციის გამოვლენა. 

მკურნალობაში ერთ-ერთი წამყვანი ფაქტორია ის თუ, როგორია პაციენტის ჯანმრთელობის მდგომარეობა, ზოგ მათგანში ვლინდება მოცემული სიმპტომებიდან 99%, ხოლო ზოგ მათგანში უფრო 'ლაითად'  ვითარდება დისპლაზია. 

ერთი მეთოდი მოიცავს სახის რეკონსტრუქციულ ქირურგიულ ოპერაციას, ასევე ტარდება ოპერაცია იმ შემთხვევაში, თუ ძვლები მოტეხილია ( ვინაიდან ადვილად მსხვრევადია პათოლოგიის დროს); აუცილებელია ვიტამინების მიღება, როგორიცაა D/C ვიტამინები, საიმისოდ, რომ ძვლის სტრუქტურა ოდნავ მაინც მოაძლიერონ. 

მკურნალობის საქმეში ორთოდონტებიც კი იღებენ მონაწილეობას, ისინი კბილების თანწყობას და პირის ღრუში მიმდინარე ანომალიებს მკურნალობენ. 

დისპლაზია სიცოცხლისთვის საშიში არ არის, მით უმეტეს მაშინ, როდესაც თავიდანვე ექცევა პაციენტს სათანადო ყურადღება. 

საინტერესოა ისიც, რომ RUNX2 გენის მუტაციის შედეგად ვითარდება არა მარტო CCD, არამედ MDMHB- metaphyseal dysplasia, maxillary hypoplasia, brachydactyly. რაც ძირითადად აზიანებს ზედა ყბას და კიდურების ძვლების მეტაფიზს. 

აღსანიშნავია ისიც, რომ მეცნიერების მიერ ბოლომდე გამოკვლეული არ არის თუ რა განაპირობებს კონკრეტულ გენში მუტაციის განვითარებას.  💭