Jacobs syndrome

დარწმუნებული ვარ, ბევრმა ადამიანმა იცის, ჩვენს სქესს რა განსაზღვრავს. მარტივ ენაზე რომ ავხსნა, ორი წყვილი პატარა პაზლის ნაწილი წარმოვიდგინოთ, X და Y,  ორი X ქრომოსომის შეჯვარებით მიიღება მდედრობითი სქესი, ხოლო თუ ერთი ქრომოსომა X და მეორე Y არის, ამ შემთხვევაში, ნაყოფი მამრობითი სქესისაა. მაგრამ, ისიც საინტერესოა, არის თუ არა შესაძლებელი რომ გარკვეული გენეტიკური დარღვევის შედეგად ნაყოფი ორი სასქესო ქრომოსოსის ნაცვლად, სამს ატარებდეს? გიპასუხებთ, რომ კი, შესაძლებელია, უამრავი დაავადებაა, რომლებიც გამოწვეულია სასქესო ქრომოსომების თანშეწყობის დარღვევით, ზუსტად ერთ-ერთი მათგანია დღევანდელი განხილვის თემა, ჯაკობსის დაავადება ანუ ჯაკობსის სინდრომი, იგივენაირად,  XYY syndrome. 

ჯაკობსის სინდრომის დროს, ნაყოფი იღებს დამატებით Y ქრომოსომას მამის მხრიდან. უხშირესად, პაციენტების უმრავლესობას დიაგნოსტირების შემდეგ,  მწვავე სიმპტომების გარეშე აღმოუჩნდებათ ხოლმე სინდრომი, თუმცაღა, არის ისეთი შემთხვევებიც, როდესაც პაციენტებს აღენიშნებოდათ ასთმური შეტევა, კრუნჩხვა ცხელებასთან ერთად, ASD-აუტიზმი, გონებრივი ჩამორჩენა, ახალი მასალის შესწავლის გაძნელება და ქცევითი აშლილობები. 

ჯაკობსის სინდრომი აღინიშნება როგორც 47,XYY- სინდრომი, დაახლოებით ყოველი 1000 ახალდაბადებულიდან 1-ში აღინიშნება. მიეკუთვნება ისეთ დარღვევათა კლასიფიკაციას, როგორიცაა 'სქესობრივ ქრომოსომათა ტრისომია', ამ სიაში ერთ-ერთი ყველაზე პოპულარული და ხშირია კლაინფელტერის სინდრომი. ჯაკობსის დაავადება აღმოაჩინეს 1960 წელს, ადრეული წყაროების მონაცემებით, დადგინდა რომ მამაკაცებს, არსებული გენოტიპით (47XYY), უფრო მეტად ჰქონდათ მიდრეკილება, ყოფილიყვნენ ნტისოციალურობი, ვიდრე ნორმალური ჯანმრთელი გენოტიპის მქონე პირები. ამასთანავე უნდა აღინიშნოს, რომ ჯაკობსის სინდრომით დაავადებულების ერთ-ერთი სიმპტომი ფერტილობის დარღვევაა, რომელსაც ძირითადა 17+ ასაკის პირები უჩივიან. ამას გარდა ახასიათებთ ფენოტიპური ანომალიები, როგორიცაა :

1)მაღალი ტორსი;

2)მაკროცეფალია;

3)ჰიპერტელორიზმი;

მიდრეკილნი არიან ასთმის განვითარებისკენ, ასევე ASD- autism spectrum disorder, ცხელება. 

what is the main cause of jacobs syndrome?

ჯაკობსის სინდრომი არ არის მემკვიდრული დაავადება, მიჩნეულია რომ მეიოზის მეორე სტადიის დროს დამატებით y ქრომოსომა 'წმაოყოფს თავს' . ან არის მეორე ვარიანტი, რასაც 46, xy / 47xyy მოზაიციზმი ეწოდება. იგი ემბრიოგენეზის ადრეულ სტადიაში ვლინდება. სამწუხაროდ, არ არის ცნობილი, ამ მუტაციის გამომწვევი არის თუ არა მშბოლის გენეტიკური ინდივიდუალიზმი.

სიმპტომები შეიძლება ძალიან შეუმჩნეველი იყოს პატარა ასაკში. მოგვიანებით, ზრდასრულობისას, ვლინდება ჰიპოტონია, კლინოდაქტილია, ქცევითი აშლილობები და სხვა. 

რაც შეეხება ეპიდემიოლოგიასა და გავრცელებას, ვლინდება მხოლოდ მამაკაცებში და როგორც უკვე აღვნიშნე, ყოველ 1:1000-შია, 17 წლის ასაკამდე მაინც რთულია დიაგნოზის ცალსახად დასმა. 

history and physical

პაციენტის გამოკვლევისას ყურადსაღებია მისი ქცევები გარემოში, რადგან დიდი ალბათობაა აუტიზმის განვითარებისა, რასაც მოჰყვება ქცევითი და კოგნიტური დარღვევები. ასევე ხშირია ADHD, ლიბიდოს დაქვეითების გამო რისკი იზრდება ინფერტილურობისა. ნევროლოგიური კვლევისას ზოგჯერ ვლინდება ტრემორი. 

აუცილებელია გამოირიცხოს მარფანის სინდრომი, რომლის განვითარებაც დაკავშირებულია შემაერთებელი ქსოვილის დარღვევასთან და ჯაკობსის სინდრომისგან განსხვავებით, ახასიათებს კარდიოვასკულარული გართულებები. 

PROGNOSIS

უნდა ითქვას რომ, მწვავე სიმპტომების გამოვლენიდან დაახლოებით 10 წელია სიცოცხლის ხანგრძლივობა . 

ყველა დარღვევა , რაც კი ამ დაავადების დროს ვლინდება, სპეციალისტების და პროფესიონალი ექიმების მიერ კონტროლირებადია, თუმცა, სრული განკურნების გზა, ჯერჯერობით, არ არსებობს.