Posts

შემოაბიჯეთ მედიცინის სამყაროში

more about ALZHEIMER DISEASE

Image
  case : 72 წლის ქალი, რომელიც მარტო ცხოვრობდა, ღამის 2 საათზე  სამეზობლოს ქუჩებში უმისამართოდ დახეტიალობდა. მისი მეუღლე 3 წლის წინ დაიღუპა, ჰყავდა ერთადერთი ვაჟი, რომელიც არც თუ ისე ახლოს ცხოვრობდა დედამისთან. ქალბატონი ძალიან დაბნეული იყო, როდესაც სასწრაფოს ბრიგადამ საავადმყოფოში წაიყვანა, ვაჟს ეგრევე აცნობეს და დედამისს კლინიკაში მიაკითხა, თუმცა, ქალბატონს არ შეეძლო იმის ნათლად მოყოლა და გახსენება, თუ რას აკეთებდა შუაღამის 2 საათზე ჩაბნელებულ ქუჩებში.  მოგვიანებით, ექიმებმა შვილისგან შეიტყვეს რომ დედას ალცჰაიმერის ადრეული სტადია ჰქონდა, რომლის დიაგნოზიც, რამდენიმე წლის წინ, ოჯახის ნევროლოგმა დაუსვა. ქალი უარზე იყო რომ nursing home-ში დარჩენილიყო, ამიტომაც, ყოველდღიურ დახმარებას იღებდა სახლში, ზოგჯერ მეგობარი რჩებოდა მასთან ღამის გასათევად, ზოგჯერ კი, თავად- ვაჟი. სატელეფონო კომუნიკაცია ყოველდღიური იყო დედა-შვილს შორის. ქალს არანაირი პრობლემა არ შექმნია ამ დრომდე. მაგრამ ბოლო რამდენიმე თვის მანძილზე, ქალბატონის მოკლე მეხსიერება მეტად გაუარესდა. იგი იღებდა მხოლოდ დონეზეპ...

გალაქტოზემია / lactose intolerance

Image
  უამრავ პატარას აღენიშნება ნეონატალურ პერიოდში გულისრევა, ღებინება, მუცლის ტკივილი და სხვა ზოგადი სიმპტომები, რაც დედას ხშირად მოწავმლა ჰგონია და მუდამ ეშინია ამ დროს როგორ მოიქცეს.  რეალურად, რასთან შეიძლება, რომ გვქონდეს საქმე?  გალაქტოზემია წარმოადგენს ერთ-ერთ გავრცელებულ და ყველაზე ხშირ, აუტოსომურ-რეცესიულ დაავადებას, რომლის დროსაც დაზიანებული გენი აკოდირებს გალაქტოკინაზას ან გალაქტოზა 1-პ-ურიდილ-ტრანსფერაზას. დაახლოებით 100-მდე მუტაცია არსებობს, რამაც შეიძლება გენი დააზიანოს.  ამ დროს გალაქტოზას რაოდენობა იმატებს სისხლსა და შარდში, გლუკოზის სინთეზისა და ჰიპოგლიკემიის განვითარების ფონზე.  მაგალითისთვის: კლინიკაში შემოიყვანეს ორი კვირის ახალშობილი, რომელსაც აღენიშნებოდა გულისრევა, ღებინება, ჰქონდა ცხელება და სიყვითლე დაბადებიდან. გარკვეული გამოკვლევების ჩატარების შემდგომ, გაირკვა, რომ ახალშობილს ჰქონდა ადრეული  ჰეპატომეგალია და კატარაქტა. სისხლსა და შარდში გაზრდილი იყო გლუკოზის მაჩვენებელი ( გალაქტოზა და გალაქტიტოლი). ექიმის რჩევა იმაში მდგომარეობდა, რო...

Rickets (რაქიტი)

Image
პატარა, დაბადებიდანვე მოითხოვს განსაკუთრებულ ყურადღებას და ზრუნვას, მით უმეტეს მაშინ, როდესაც სიარულს იწყებს. ასაკის მატებასთან ერთად იცვლება მათი საკვების შემცველობა საჭირო ვიტამინებითა და ნივთიერებებით, მაგრამ რა მოხდება, თუ რომელიმე მათგანი არასაკმარისად მიიღო?  რაქიტი განპირობებულია D ვიტამინის და კალციუმის დეფიციტით , რაც საჭიროა ძვლების (და არა მარტო ძვლების) შესაბამისი ფუნქციონირებისა და განვითარებისთვის.  რაქიტის დროს ძვლების დემინერალიზაციის პროცესი პროგრესირებს, ძვალი რბილდება და ხდება მყიფე, ჩნდება პატარა ღრმულები, რასაც ოსტეოპოროზი ეწოდება, ანუ ძვალი იფიტება. ამ დროს ოსტეოკლასტების ჭარბი სინთეზი მიმდინარეობს, რაც ძვლის დაშლას იწვევს, საბოლოოდ კი იქამდე მივდივართ, რომ ყველაფრის საწყისი, ორგანიზმში არსებული d ვიტამინის შემცველობაა. მაშ, როგორ ხვდება იგი ჩვენს ორგანიზმში?  იმისათვის, რომ ვიტამინის საბოლოო პროდუქტი, 1.25 DHCC მივიღოთ ( 1.25 dehydroxycholecalciferol) საჭიროა კარგი კვება და მზის ულტრაიისფერი სხივების საკმარისი შეწოვა კანის უჯრედების მიერ.  მას...

Jacobs syndrome

Image
დარწმუნებული ვარ, ბევრმა ადამიანმა იცის, ჩვენს სქესს რა განსაზღვრავს. მარტივ ენაზე რომ ავხსნა, ორი წყვილი პატარა პაზლის ნაწილი წარმოვიდგინოთ, X და Y,  ორი X ქრომოსომის შეჯვარებით მიიღება მდედრობითი სქესი, ხოლო თუ ერთი ქრომოსომა X და მეორე Y არის, ამ შემთხვევაში, ნაყოფი მამრობითი სქესისაა. მაგრამ, ისიც საინტერესოა, არის თუ არა შესაძლებელი რომ გარკვეული გენეტიკური დარღვევის შედეგად ნაყოფი ორი სასქესო ქრომოსოსის ნაცვლად, სამს ატარებდეს? გიპასუხებთ, რომ კი, შესაძლებელია, უამრავი დაავადებაა, რომლებიც გამოწვეულია სასქესო ქრომოსომების თანშეწყობის დარღვევით, ზუსტად ერთ-ერთი მათგანია დღევანდელი განხილვის თემა, ჯაკობსის დაავადება ანუ ჯაკობსის სინდრომი, იგივენაირად,  XYY syndrome.  ჯაკობსის სინდრომის დროს, ნაყოფი იღებს დამატებით Y ქრომოსომას მამის მხრიდან. უხშირესად, პაციენტების უმრავლესობას დიაგნოსტირების შემდეგ,  მწვავე სიმპტომების გარეშე აღმოუჩნდებათ ხოლმე სინდრომი, თუმცაღა, არის ისეთი შემთხვევებიც, როდესაც პაციენტებს აღენიშნებოდათ ასთმური შეტევა, კრუნჩხვა ცხელებასთან ერთად,...

ეპილეფსია / კრუნჩხვა

Image
  რა არის ეპილეფსია? ალბათ ხშირად გიფიქრიათ, რომ ეპილეფსია და კრუნჩხვა ერთი და იგივე რამაა. მაგრამ ეს ასე არ არის. აი, ტერმინი, ეპილეფსიური კრუნჩხვა, განიმარტება, როგორც, ტვინში მიმდინარე გადაჭარბებული ან/და სინქრონული ნეირონული აქტივობა, რომელიც პერიფერიულად ვლინდება სხვადასხვა სიმპტომისა და კლინიკური ნიშნის სახით. აქედან გამომდინარე, კრუნჩხვა- არის მიმდინარე პროცესი, ხოლო ეპილეფსია - დაავადებაა.  როდის მიიჩნევა, რომ ადამიანს აქვს ეპილეფსია: 1)24 საათის განმავლობაში, მინიმუმ ორჯერ მაინც აღენიშნა კრუნჩხვა; 2) ერთი კრუნჩხვა, გამოწვეული გარე გამღიზიანებლისგან დამოუკიდებლად, რასაც 24 საათის მანძილზე, მოჰყვება ერთი ან რამდენიმე კრუნჩხვითი შეტევა.  ეპილეფსია არის დაავადება და არა ცალკე პათოლოგიური დარღვევა. ეს გადაწყვეტილება, ILAE-ის  საგარეო კომიტეტმა და ეპილეფსიის საერთაშორისო ბიურომ მიიღო.  დემოგრაფიული მაჩვენებელი: 100 პაციენტი (60 ქალი და 40 მამაკაცი) 32-50 წლამდე, სპეციალურ გამოკვლევაში ჩართეს, მათგან 77 ადამიანს აღენიშნებოდა ნაწილობრივი ეპილეფსია, (35 სიმპტომუ...

პროგრესული მულტიფოკალური ლეიკოენცეფალოპათია (PML)

Image
 პროგრესული მულტიფოკალური ლეიკოენცეფალოპათია მიეკუთვნება იმ დაავადებათაგანს, რომლებიც დამაზიანებლად მოქმედებენ თავის ტვინის უჯრედებზე, კერძოდ, მიელინზე, რომელიც მონაწილეობას იღებს ნერვული უჯრედის შექმნაში.  დაავადება იშვიათია, ვლინდება ისეთ პაციენტებში რომლებიც გადიან კორტიკოსტეროიდულ მკურნალობას ან იმუნოსუპრესორული თერაპიის მონაწილენი არიან (ორგანოს გადანერგვის დროს). ასევე ხშირია ჰოჯკინსის დაავადებისა და ლიმფომისას.  პირები, რომელთაც აქვთ რევმატოიდული ართრიტი, დიდი ალბათობაა იმისა, რომ დაემართოთ პროგრესული მულტიფოკალური ლეიკოენცეფალოპათია. ასევე აღინიშნება აივ-შიდსის დროს.  დიაგნოზის დასმა ხდება ბიოფსიის საშუალებით, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით, ასევე სოინალურ სითხეში პოლიომავირუსის გამომწვევის აღმოჩენისას.  შიდსთან ერთად მიმდინარე PML -ის დროს იწყებენ ანტირეტროვირუსულ თერაპიას.  სიკვდილიანობის რისკი ინფიცირებულთა შორის მერყეობს 30-50%-ში, ისიც მაშინ, როდესაც დაავადება საწყის ეტაპებზე მიმდინარეობს. მულტიფოკალურ ლეიკოენცეფალოპათიას ახასიათებს სწრაფი პრ...

ალცჰაიმერის დაავადება, სიმპტომების გაჩენამდე, 17 წლით ადრე გამოვლინდება

Image
  ალცჰაიმერის ადრეული გამოვლენა და დიაგნოსტირება მისი მკურნალობის მთავარი გასაღებია,თუმცა ყოველთვის ადვილი არ არის ამის მიღწევა. გერმანელი მკვლევარების გუნდმა ( Ruhr Uiversitat Bochum) , შექმნეს ახალი სენსორი, რომლის დახმარებითაც, შესაძლებელია, ალცჰაიმერის აღმოჩენა სისხლში, პირველი სიმპტომების გამოვლენამდე , 17 წლით ადრე. მოწყობილობა ხედავს ბიომარკერ ამილოიდ- ბეტას, რომელიც დაზიანებულია. ზუსტად აღნიშნული მარკერის დაზიანება იწვევს შემდგომ ცვლილებებს ალცჰაიმერის განვითარებისთვის.  "ჩვენი მიზანია, განვსაზღვროთ ალცჰაიმერის დემენციის გაჩენის რისკი ადრეულ სტადიაზე, ეს კი მხოლოდ და მხოლოდ, მარტივი სისხლის ანალიზის საშუალებით არის შესაძლებელი, ჯერ კიდევ მანამ, სანამ ტოქსიკური წარმონაქმნები (plaques ) გავრცელდება თავის ტვინში . ყოველივე ამისთვის, დროული თერაპიაა საჭირო . " - ამბობს პროფესორი კლაუს გერვერტი (Klaus Gerwert), პროტეინის დიაგნოსტირების ცენტრის (PRODI) დამფუძნებელი დირექტორი RUB-ის უნივერსიტეტში. მისი გუნდი  მოგვიანებით შეუერთდა პროფესორ ჰერმან ბრენერს, რომელიც ჰაიდელბე...