გალაქტოზემია / lactose intolerance

 

უამრავ პატარას აღენიშნება ნეონატალურ პერიოდში გულისრევა, ღებინება, მუცლის ტკივილი და სხვა ზოგადი სიმპტომები, რაც დედას ხშირად მოწავმლა ჰგონია და მუდამ ეშინია ამ დროს როგორ მოიქცეს. 

რეალურად, რასთან შეიძლება, რომ გვქონდეს საქმე? 

გალაქტოზემია წარმოადგენს ერთ-ერთ გავრცელებულ და ყველაზე ხშირ, აუტოსომურ-რეცესიულ დაავადებას, რომლის დროსაც დაზიანებული გენი აკოდირებს გალაქტოკინაზას ან გალაქტოზა 1-პ-ურიდილ-ტრანსფერაზას. დაახლოებით 100-მდე მუტაცია არსებობს, რამაც შეიძლება გენი დააზიანოს. 

ამ დროს გალაქტოზას რაოდენობა იმატებს სისხლსა და შარდში, გლუკოზის სინთეზისა და ჰიპოგლიკემიის განვითარების ფონზე. 

მაგალითისთვის: კლინიკაში შემოიყვანეს ორი კვირის ახალშობილი, რომელსაც აღენიშნებოდა გულისრევა, ღებინება, ჰქონდა ცხელება და სიყვითლე დაბადებიდან. გარკვეული გამოკვლევების ჩატარების შემდგომ, გაირკვა, რომ ახალშობილს ჰქონდა ადრეული  ჰეპატომეგალია და კატარაქტა. სისხლსა და შარდში გაზრდილი იყო გლუკოზის მაჩვენებელი ( გალაქტოზა და გალაქტიტოლი). ექიმის რჩევა იმაში მდგომარეობდა, რომ მშობლები გააფრთხილა, ლაქტოზისგან თავისუფალი რძით გამოეკვება ახალშობილი და მალევე მდგომარეობაც გაუმჯობესდებოდა. 

გალაქტოზემიის სიმპტომი იწყება დაახლოებით მესამე დღიდან და მალევე ვლინდება კატარაქტაც. (hallmark cataracts). ღვიძლი, რომელიც არის ბილირუბინის კონიუგირების ადგილი, ზიანდება და განიცდის ციროზსს. რაც შეეხება გულისრევასა და პირღებინებას, იგი ვლინდება რძის მიღების შემდგომ, მიუხედავად იმისა , რომ რძეში არსებული ლაქტოზა, ლაქტაზას საშუალებით იშლება გლუკოზად და გალაქტოზად, მაინც, გალაქტოზას მეტაბოლიზმი სრულყოფილი არ არის. 

მწვავე ბაქტერიული ინფექციები (მაგ: e.coli sepsis), ხშირია გალაქტოზემიით დაავადებულ ახალშობილებში. უჭირთ საჭმლის მონელება, აღენიშნებათ ლეთარგია, ჰიპოტონია, mental retardation and so on. 

თუ ჩვილს გალაქტოზემიის დიაგნოზს მალე დაუდგენენ, მას უნიშნავენ galactose-free კარბოჰიდრატების დიეტას. 

საჭიროა გავავლოთ კლინიკური კორელაცია ლაქტოზის აუტანლობასთან. ლაქტოზის აუტანლობა განპირობებულია  ლაქტაზის მემკვიდრული უკმარისობით. ძირითადად გვხვდება აზიისა და აფრიკის მოსახლეობაში. 

არსებობს ასევე მეორადი ლაქტოზის აუტანლობა, რომელიც შესაძლებელია, რომ ნებისმიერ ასაკში განვითარდეს და ამ დროს მნიშვნელოვანია, გამოირიცხოს გასტროინტესტინური დაავადებები, როგორიცაა ცელიაკია, კოლიტი, ნაწლავებში ინფექციის მოხვედრა ფეკალურ-ორალური გზით და სხვა. 

ლაქტოზის აუტანლობის ძირითადი სიმპტომებია:

-გულისრევა;

-შებერილობა;

-წყლიანი დიარეა;

-მუცლის ტკივილი;

-დეჰიდრატაცია;

დიაგნოზის დასმა ხდება - positive hydrogen breath-ტესტით. მას შემდეგ რაც ორალურად მიიღებენ ლაქტოზას. 

მკურნალობას რაც შეეხება, აკრძალულია რძისა და რძის შემცველი საკვების მიღება. (გარდა არაპასტერიზებული იოგურტისა რომელიც შეიცავს ლაქტობაცილებს)