In the footsteps of Medicine

დარწმუნებული ვარ, ბევრმა ადამიანმა იცის, ჩვენს სქესს რა განსაზღვრავს. მარტივ ენაზე რომ ავხსნა, ორი წყვილი პატარა პაზლის ნაწილი წარმოვიდგინოთ, X და Y,  ორი X ქრომოსომის შეჯვარებით მიიღება მდედრობითი სქესი, ხოლო თუ ერთი ქრომოსომა X და მეორე Y არის, ამ შემთხვევაში, ნაყოფი მამრობითი სქესისაა. მაგრამ, ისიც საინტერესოა, არის თუ არა შესაძლებელი რომ გარკვეული გენეტიკური დარღვევის შედეგად ნაყოფი ორი სასქესო ქრომოსოსის ნაცვლად, სამს ატარებდეს? გიპასუხებთ, რომ კი, შესაძლებელია, უამრავი დაავადებაა, რომლებიც გამოწვეულია სასქესო ქრომოსომების თანშეწყობის დარღვევით, ზუსტად ერთ-ერთი მათგანია დღევანდელი განხილვის თემა, ჯაკობსის დაავადება ანუ ჯაკობსის სინდრომი, იგივენაირად,  XYY syndrome.  ჯაკობსის სინდრომის დროს, ნაყოფი იღებს დამატებით Y ქრომოსომას მამის მხრიდან. უხშირესად, პაციენტების უმრავლესობას დიაგნოსტირების შემდეგ,  მწვავე სიმპტომების გარეშე აღმოუჩნდებათ ხოლმე სინდრომი, თუმცაღა, არის ისეთი შემთხვევებიც, როდესაც პაციენტებს აღენიშნებოდათ ასთმური შეტევა, კრუნჩხვა ცხელებასთან ერთად,...

  რა არის ეპილეფსია? ალბათ ხშირად გიფიქრიათ, რომ ეპილეფსია და კრუნჩხვა ერთი და იგივე რამაა. მაგრამ ეს ასე არ არის. აი, ტერმინი, ეპილეფსიური კრუნჩხვა, განიმარტება, როგორც, ტვინში მიმდინარე გადაჭარბებული ან/და სინქრონული ნეირონული აქტივობა, რომელიც პერიფერიულად ვლინდება სხვადასხვა სიმპტომისა და კლინიკური ნიშნის სახით. აქედან გამომდინარე, კრუნჩხვა- არის მიმდინარე პროცესი, ხოლო ეპილეფსია - დაავადებაა.  როდის მიიჩნევა, რომ ადამიანს აქვს ეპილეფსია: 1)24 საათის განმავლობაში, მინიმუმ ორჯერ მაინც აღენიშნა კრუნჩხვა; 2) ერთი კრუნჩხვა, გამოწვეული გარე გამღიზიანებლისგან დამოუკიდებლად, რასაც 24 საათის მანძილზე, მოჰყვება ერთი ან რამდენიმე კრუნჩხვითი შეტევა.  ეპილეფსია არის დაავადება და არა ცალკე პათოლოგიური დარღვევა. ეს გადაწყვეტილება, ILAE-ის  საგარეო კომიტეტმა და ეპილეფსიის საერთაშორისო ბიურომ მიიღო.  დემოგრაფიული მაჩვენებელი: 100 პაციენტი (60 ქალი და 40 მამაკაცი) 32-50 წლამდე, სპეციალურ გამოკვლევაში ჩართეს, მათგან 77 ადამიანს აღენიშნებოდა ნაწილობრივი ეპილეფსია, (35 სიმპტომუ...

 პროგრესული მულტიფოკალური ლეიკოენცეფალოპათია მიეკუთვნება იმ დაავადებათაგანს, რომლებიც დამაზიანებლად მოქმედებენ თავის ტვინის უჯრედებზე, კერძოდ, მიელინზე, რომელიც მონაწილეობას იღებს ნერვული უჯრედის შექმნაში.  დაავადება იშვიათია, ვლინდება ისეთ პაციენტებში რომლებიც გადიან კორტიკოსტეროიდულ მკურნალობას ან იმუნოსუპრესორული თერაპიის მონაწილენი არიან (ორგანოს გადანერგვის დროს). ასევე ხშირია ჰოჯკინსის დაავადებისა და ლიმფომისას.  პირები, რომელთაც აქვთ რევმატოიდული ართრიტი, დიდი ალბათობაა იმისა, რომ დაემართოთ პროგრესული მულტიფოკალური ლეიკოენცეფალოპათია. ასევე აღინიშნება აივ-შიდსის დროს.  დიაგნოზის დასმა ხდება ბიოფსიის საშუალებით, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფიით, ასევე სოინალურ სითხეში პოლიომავირუსის გამომწვევის აღმოჩენისას.  შიდსთან ერთად მიმდინარე PML -ის დროს იწყებენ ანტირეტროვირუსულ თერაპიას.  სიკვდილიანობის რისკი ინფიცირებულთა შორის მერყეობს 30-50%-ში, ისიც მაშინ, როდესაც დაავადება საწყის ეტაპებზე მიმდინარეობს. მულტიფოკალურ ლეიკოენცეფალოპათიას ახასიათებს სწრაფი პრ...