In the footsteps of Medicine

  case : 72 წლის ქალი, რომელიც მარტო ცხოვრობდა, ღამის 2 საათზე  სამეზობლოს ქუჩებში უმისამართოდ დახეტიალობდა. მისი მეუღლე 3 წლის წინ დაიღუპა, ჰყავდა ერთადერთი ვაჟი, რომელიც არც თუ ისე ახლოს ცხოვრობდა დედამისთან. ქალბატონი ძალიან დაბნეული იყო, როდესაც სასწრაფოს ბრიგადამ საავადმყოფოში წაიყვანა, ვაჟს ეგრევე აცნობეს და დედამისს კლინიკაში მიაკითხა, თუმცა, ქალბატონს არ შეეძლო იმის ნათლად მოყოლა და გახსენება, თუ რას აკეთებდა შუაღამის 2 საათზე ჩაბნელებულ ქუჩებში.  მოგვიანებით, ექიმებმა შვილისგან შეიტყვეს რომ დედას ალცჰაიმერის ადრეული სტადია ჰქონდა, რომლის დიაგნოზიც, რამდენიმე წლის წინ, ოჯახის ნევროლოგმა დაუსვა. ქალი უარზე იყო რომ nursing home-ში დარჩენილიყო, ამიტომაც, ყოველდღიურ დახმარებას იღებდა სახლში, ზოგჯერ მეგობარი რჩებოდა მასთან ღამის გასათევად, ზოგჯერ კი, თავად- ვაჟი. სატელეფონო კომუნიკაცია ყოველდღიური იყო დედა-შვილს შორის. ქალს არანაირი პრობლემა არ შექმნია ამ დრომდე. მაგრამ ბოლო რამდენიმე თვის მანძილზე, ქალბატონის მოკლე მეხსიერება მეტად გაუარესდა. იგი იღებდა მხოლოდ დონეზეპ...

  უამრავ პატარას აღენიშნება ნეონატალურ პერიოდში გულისრევა, ღებინება, მუცლის ტკივილი და სხვა ზოგადი სიმპტომები, რაც დედას ხშირად მოწავმლა ჰგონია და მუდამ ეშინია ამ დროს როგორ მოიქცეს.  რეალურად, რასთან შეიძლება, რომ გვქონდეს საქმე?  გალაქტოზემია წარმოადგენს ერთ-ერთ გავრცელებულ და ყველაზე ხშირ, აუტოსომურ-რეცესიულ დაავადებას, რომლის დროსაც დაზიანებული გენი აკოდირებს გალაქტოკინაზას ან გალაქტოზა 1-პ-ურიდილ-ტრანსფერაზას. დაახლოებით 100-მდე მუტაცია არსებობს, რამაც შეიძლება გენი დააზიანოს.  ამ დროს გალაქტოზას რაოდენობა იმატებს სისხლსა და შარდში, გლუკოზის სინთეზისა და ჰიპოგლიკემიის განვითარების ფონზე.  მაგალითისთვის: კლინიკაში შემოიყვანეს ორი კვირის ახალშობილი, რომელსაც აღენიშნებოდა გულისრევა, ღებინება, ჰქონდა ცხელება და სიყვითლე დაბადებიდან. გარკვეული გამოკვლევების ჩატარების შემდგომ, გაირკვა, რომ ახალშობილს ჰქონდა ადრეული  ჰეპატომეგალია და კატარაქტა. სისხლსა და შარდში გაზრდილი იყო გლუკოზის მაჩვენებელი ( გალაქტოზა და გალაქტიტოლი). ექიმის რჩევა იმაში მდგომარეობდა, რო...