გალაქტოზემია / lactose intolerance
უამრავ პატარას აღენიშნება ნეონატალურ პერიოდში გულისრევა, ღებინება, მუცლის ტკივილი და სხვა ზოგადი სიმპტომები, რაც დედას ხშირად მოწავმლა ჰგონია და მუდამ ეშინია ამ დროს როგორ მოიქცეს. რეალურად, რასთან შეიძლება, რომ გვქონდეს საქმე? გალაქტოზემია წარმოადგენს ერთ-ერთ გავრცელებულ და ყველაზე ხშირ, აუტოსომურ-რეცესიულ დაავადებას, რომლის დროსაც დაზიანებული გენი აკოდირებს გალაქტოკინაზას ან გალაქტოზა 1-პ-ურიდილ-ტრანსფერაზას. დაახლოებით 100-მდე მუტაცია არსებობს, რამაც შეიძლება გენი დააზიანოს. ამ დროს გალაქტოზას რაოდენობა იმატებს სისხლსა და შარდში, გლუკოზის სინთეზისა და ჰიპოგლიკემიის განვითარების ფონზე. მაგალითისთვის: კლინიკაში შემოიყვანეს ორი კვირის ახალშობილი, რომელსაც აღენიშნებოდა გულისრევა, ღებინება, ჰქონდა ცხელება და სიყვითლე დაბადებიდან. გარკვეული გამოკვლევების ჩატარების შემდგომ, გაირკვა, რომ ახალშობილს ჰქონდა ადრეული ჰეპატომეგალია და კატარაქტა. სისხლსა და შარდში გაზრდილი იყო გლუკოზის მაჩვენებელი ( გალაქტოზა და გალაქტიტოლი). ექიმის რჩევა იმაში მდგომარეობდა, რო...